脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，该病是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致，根据致病基因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。 轻者没有特殊的症状或者只有轻微的症状，反之，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状，如一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重，其中男性发病率约1/4,000，女性发病率为1/8,000。
脆性X染色体综合征症状 主要表现为中度到重度的智力低下，其它常见的特征有身高和体重超过正常儿，发育快，前额突出，面中部发育不全，下颌大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一个重要的表现是大睾丸症。一些患者还有多动症、攻击性行为或孤癖症、中/重度智力低下，语言行为障碍。20%患者有癫痫发作。 过去曾认为由于女性有两条X染色体，因此女性携带者不会发病，但由于两条X染色体中有一条失活，女性杂合子中约1/3有轻度智力低下。
脆性X染色体综合征治疗与预防 对脆性Ｘ综合征患儿的治疗是一个难题，只能针对个体的表型进行相应的治疗，旨在缓解症状而不是改变潜在的认知障碍。对伴有行为和精神障碍的患者，可通过药物来治疗，如抗抑郁药、抗躁狂药等； 对于语言障碍的患者，需要专门的语音训练师来纠正患儿的语言问题。为了减少患儿的出生，可通过开展广泛的筛查找出携带者，并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前诊断是预防该病行之有效的方法。 这样可以了解夫妻双方有无FMR1基因突变，以及患有此病的后代的概率，达到优生的目的。 携带全突变或者前突变的孕妇可通过无创dna或产前诊断，检测胎儿是否含有Y-DNA和孕妇本身是否是Fragile-X携带者，从而判断该致病基因是否有可能遗传给胎儿。若妈妈是Fragile-X携带者且含有Y染色体，则可判断患“脆性X综合症”几率很高。