什么是神经纤维瘤？ 神经纤维瘤（NF）又称神经膜瘤、神经瘤、神经周围纤维瘤、雪旺细胞瘤、神经周围纤维母细胞瘤，是一种神经系统的遗传疾病。遗传模式为常染色体显性遗传，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。 根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型（NFI）和Ⅱ型（NFⅡ）。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤，外显率高，患病率为3/10万。
临床表征《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示：神经纤维瘤1型（NF1）常见症状有：牛奶咖啡斑，多发性神经纤维瘤，神经症状如癫痫、记忆力减退，骨骼损害，内脏损害。神经纤维瘤2型（ NF2）最常见的临床表现为耳鸣、听力下降，其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现，口角歪斜，面部麻木感等，这些症状多为单侧。
临床案例患者情况：患者杨颖（化名），女，29岁，神经纤维瘤患者，后背及大腿部分散着大大小小的咖啡斑，有的地方已出现瘤体。杨女士于去年生下一个可爱的宝宝，看到自己的神经纤维瘤日益严重，非常担心孩子遗传到了这个病，她每天早上都会观察孩子身上有没有出现咖啡斑，现在已进入焦虑状态。杨女士查询资料得知这个病是由于基因突变导致的，遗传风险很大，而通过基因解码技术可明确孩子的遗传情况。为此她联系到工作人员，进行致病基因鉴定基因解码。
分析结果首先对杨女士的血液样本进行了全面的神经纤维瘤致病基因分析，基因解码显示，杨女士N*1基因存在一个杂合致病性突变（c.58C>T，p.Gln20Ter），该突变导致N*1基因编码蛋白功能受到影响。家系验证结果显示她的女儿未发现该致病性突变。 基因解读与遗传咨询：N*1基因突变导致的神经纤维瘤为常染色体显性遗传。根据基因解码结果显示，杨女士的女儿未遗传到致病性突变，因此对于女儿的健康状况可以放心。
治疗方法根据基因解码结果， NF1 是 Ras 负向调控因子，Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。 譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中，雷帕霉素类似物（如依维莫司）和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。 伊马替尼可抑制 c-kit的功能，阻碍肿瘤的生长。 索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤，贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤，依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤，MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤，MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
探究发病原因神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，致病基因NF1位于常染色体17q11.2。在发病者中，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。 神经纤维瘤蛋白是一种肿瘤抑制因子，通过加快降低原癌基因p21-ras（在细胞内有丝分裂信号转导系统中起主要作用）的活性从而减缓细胞增殖。 致病基因NF2定位于常染色体22q11.2。患病者此基因位点缺失，致使患者体内不能产生雪旺氏细胞瘤蛋白。该蛋白是否是抑癌基因及其作用机制目前正通过基因解码技术深入研究。但它可能在细胞周期的运行、细胞内及细胞外信号转到系统中起作用。
哪些人群需要进行神经纤维瘤致病基因鉴定？ 1、 有神经纤维瘤相关临床表型的患者； 2、 有神经纤维瘤相关临床表型的疑似患者； 3、 有神经纤维瘤家族史的人群； 4、 生育过神经纤维瘤患儿的夫妇； 5、 想了解自身患神经纤维瘤风险的人群； 6、 神经纤维瘤高发地区人群。