我国为出生缺陷的高发国，在每年约1600万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%，总数高达120万，占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济，存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍，无法治愈，由此给社会造成了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。
方法/步骤
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无创DNA技术其与唐氏筛查相比：根据卫生部最新的产前筛查标准，具有相应资质的检测单位根据开展的筛查方案，在5%假阳性率前提下，孕中期二联，三联筛查和四联筛查，对唐筛检出率分别应大于60%，70%和80%。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。而无创DNA产前检测技术其准确性99%
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无创DNA产前检测的最佳检测孕周为12-26周。一般而言，当怀孕12周以上时，可以利用该方法进行唐氏综合症的筛查。 而在孕周低于12周时进行检测，会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测的要求。
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