ATRX、ERCC6、SMARCAL1均编码与SWI/SNF复合物相关的ATP酶。ATRX突变引起DNA甲基化异常导致数种遗传性的智力迟钝疾病如：X连锁α-地中海贫血综合征、Juberg-Marsidi综合征、Carpenter-Waziri综合征、Sutherland-Haan综合征和Smith-Fineman-Myers综合征，这些疾病与核小体重新定位的异常引起的基因表达抑制有关。ERCC6的突变将导致Cerebro-Oculo-Facio-Skeletal综合征和B型Cockayne综合征。前者表现为出生后发育异常、神经退行性变、进行性关节挛缩、夭折；后者表现出紫外线敏感、骨骼畸形、侏儒、神经退行性变等症状。这两种病对紫外诱导的DNA损伤缺乏修复能力，表明ERCC6蛋白在DNA修复中有重要的作用。SMARCAL1的突变导致Schimke免疫性骨质发育异常，表现为多向性T细胞免疫缺陷，临床症状表明SMARCAL1蛋白可能调控和细胞增殖相关的基因的表达。BRG1、SMARCB1和BRM编码SWI/SNF复合物特异的ATP酶，这些酶通过改变染色质的结构使成细胞纤维瘤蛋白(Retinoblastoma protein, RB蛋白)顺利的行使调节细胞周期、抑制生长发育以及维持基因失活状态的功能，这三个基因的突变可导致肿瘤形成。
组蛋白乙酰化、去乙酰化与人类疾病组蛋白乙酰化与基因活化以及DNA复制相关，组蛋白的去乙酰化和基因的失活相关。乙酰化转移酶(HATs)主要是在组蛋白H3、H4的N端尾上的赖氨酸加上乙酰基，去乙酰化酶(HDACs)则相反，不同位置的修饰均需要特定的酶来完成。乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，参与DNA损伤修复，还可作为DNA结合蛋白。去乙酰化酶家族则和染色体易位、转录调控、基因沉默、细胞周期、细胞分化和增殖以及细胞凋亡相关。
CREB结合蛋白(CREB binding protein,CBP)、E1A结合蛋白p300(E1A binding protein p300,EP300)和锌指蛋白220(zinc finger 220,ZNF220)均为乙酰化转移酶。CBP是cAMP应答元件结合蛋白的辅激活蛋白，通过乙酰化组蛋白使和cAMP应答元件作用的启动子开始转录，它的突变导致Rubinstein Taybi综合征，患者智力低下、面部畸形、拇指和拇趾粗大、身材矮小。CBP和EP300均可抑制肿瘤的形成，在小鼠瘤细胞中确定了CBP的突变，在结肠和乳房瘤细胞系中确定了EP300的突变，另外ZNF220异常和人的急性进行性髓性白血病相关。
如果突变导致错误的激活去乙酰化酶或错误的和去乙酰化酶相互作用，将可能导致疾病的发生。甲基化CpG-结合蛋白-2(methyl cytosine binding protein-2,MeCP2)可募集去乙酰化酶到甲基化的DNA区域，使组蛋白去乙酰化导致染色质浓缩，MeCP2的突变导致Rett综合征，患者出生即发病、智力发育迟缓、伴孤独症。若阻碍去乙酰化酶的功能，则可抑制癌细胞的增殖和分化，可用于急性早幼粒细胞性白血病, 急性淋巴细胞性白血病和非何杰金氏淋巴瘤的治疗。
染色质重塑异常引发的人类疾病是由于重塑复合物中的关键蛋白发生突变，导致染色质重塑失败，即核小体不能正确定位，并使修复DNA损伤的复合物，基础转录装置等不能接近DNA，从而影响基因的正常表达。如果突变导致抑癌基因或调节细胞周期的蛋白出现异常将导致癌症的发生。乙酰化酶的突变导致正常基因不能表达，去乙酰化酶的突变或一些和去乙酰化酶相关的蛋白的突变使去乙酰化酶错误募集将引发肿瘤等疾病。