1.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
2.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
(1)重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变率倘耻薄所致。少数患者在倘改肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
(2)中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
(3)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。 巨仗以上的叙述就是对什么是地中海贫血的主要介绍，大家也了解了很多吧，希望大家在日常的生活中及时的做好预防的工作，避免地中海贫血的出现给您带来危害。一旦病情严重一定要到专业血液的医院进行治疗以免耽误病情。
1.普及预防常识 现在就应该开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，这对于预防地中海贫血疾病的作用和意义是非常大的，此时采用基因分析法进行产前诊断，也可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地中海贫血患者出生。
2.婚前检查 人们应该在结婚前做全身检查，这样人们就可以知道自己是否是地中海型贫血带因者，若是地中海贫血疾病就应特别注意产前检查。
3.科学防范 由于地中海贫血基因携带者或轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，但夫妇双方都有地中海贫血基因，那么他们的子女就会有25%是重型地中海贫血，50%的是轻型地中海贫血(基因携带者)，另有25%的才是正常者;此时人们就应该意识到做好防范措施的重要性。