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做好预防肌营养不良症工作

⑴遗传询问,检测携带者,优生优育是预防肌营养不良症察觉的积极有效方法。病人的肌营养不良症的家族史应找医生作仔细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型对儿童健康伤害最大。为此检测携带的患者对杜兴型的预防与婚姻状况有很大指导意义。  ⑵检测肌酸磷酸激酶。肌营养不良假性肥大型的病人血清中的肌酸磷酸激酶增高,活性的测定能查出一些病基因的可疑携带的患者。特别是杜兴氏病人大约有60-80%的肯定携带的患者和高度可疑携带者中肌酸磷酸激酶活性增高,是预防肌营养不良症的方法之一。  ⑶产前明确认性别检测:产前确认性别对进行肌营养不良家属的高危胎儿有重要意义,女性携带的患者,男性患病者的肌营养不良症杜兴氏型特征,所以可疑携带者的产妇妊娠后期做羊水检查,以探测其基因位点有无突变;对杜兴氏欣携带者孕妇确定为男孩,后应先用胎镜抽取胎儿血,检查肌酸磷酸激酶或血清肌红蛋白在决定是否终止妊娠。
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