先天性眼睑下垂

先天性上睑下垂是由于提上睑肌发育薄弱、残缺或其支配神经及神经核先天发育不全导致上眼睑部分或完全性下垂遮挡瞳孔。发病率为0.12%，可单眼或双眼发病，75%为单侧。轻者影响外观，在儿童成长期间对心理、性格发育都会造成不良影响；重度遮挡瞳孔，会影响视觉发育而形成形觉剥夺性弱视，特别是单眼患者，其弱视的程度更深、更难矫治。　　疾病分类　　依据眼睑下垂程度分为完全性、不完全性。　　依据发病特点分为：　　1.单纯性上睑下垂，约占77%；　　2.伴眼外肌麻痹，如上直肌、下斜肌麻痹，约占12%，以神经核发育不良多见；　　3.伴眼睑或其他部位先天异常如先天小睑裂综合症；　　4.Marcus-Gunn (中枢核性异常联系）。　　发病原因　　先天性上睑下垂病因复杂，主要分为肌肉源性或神经源性。肌肉源性为提上睑肌发育不全或缺损，神经源性包括中枢性和周围神经发育障碍。　　临床表现　　根据上睑下垂程度将其分为轻、中、重度。轻度仅表现睑裂小，眼睛无神，单眼患病者两眼大小不一样；中、重度患者平视或向上注视时一般都需挑眉仰头形成特殊体位，久而久之会影响患儿的脊椎发育，长久扬眉还会增加额部皱纹；伴眼外肌麻痹者还会存在斜视；先天小睑裂综合症者则具有特定面容。　　鉴别诊断　　先天性上睑下垂需要与垂直斜视引起的假性上睑下垂、后天获得性重症肌无力及先天性小眼球、眼球萎缩等疾病导致的上睑下垂相鉴别。　　有垂直斜视者其低位眼外观类似上睑下垂，当遮盖注视眼，让低位眼向前方注视时，其睑裂可以开大至正常。小眼球、眼球萎缩由于眼睑缺少支撑，也表现眼睑下垂，可以通过辅助检查证实存在眼球过小。　　辅助检查　　上睑下垂诊断并不困难，通过询问病史、观察眼睑外观、测量睑裂高度、检查眼位及眼球运动基本可以确诊。对非出生就有的上睑下垂并存在症状晨轻午重时，需要做新斯的明试验排除重症肌无力。对可疑小眼球时，要做眼科全面检查及B超或CT等影像学检查证实。　　疾病治疗　　先天性上睑下垂的治疗只有通过手术矫正。　　依据疾病程度其手术时机不同：重度上睑下垂必须及早手术矫正，以免对视觉发育造成影响；如果程度为轻、中度，双眼程度相似，不遮盖瞳孔，一般不会引起弱视，则可适当延迟手术时间，或等成年后在局麻下手术。由于提上睑肌在出生后随年龄增长还可以获得部分发育，使其症状减轻，因而尽量将手术安排在3~5岁后进行，手术前可以采取一些保守治疗避免弱视发生。另外，如果考虑患儿的心理发育，轻、中度上睑下垂也可适当将手术时间提前。　　有些情况是不适合手术的，如合并眼球上转肌麻痹，患儿闭眼时眼球不能上转（Bell现象不存在）时，术后易发生暴露性角膜炎，手术应特别慎重。　　手术方法　　主要分为两类：　　1.不完全性上睑下垂：可以做提上睑肌加强手术，包括提上睑肌缩短术、提上睑肌折叠术、提上睑肌前徙术等。　　2.完全性上睑下垂：自身提上睑肌已不具备运动功能，只能借助于额肌完成提睑运动，该类手术包括替代物悬吊术、额肌瓣悬吊术等。　　疾病预后　　一般手术远期都会有不同程度的效果回退，越是重度上睑下垂，需要借助于替代物做额肌悬吊的，回退越明显。因此手术医生一般会根据病情做适量过矫手术，以保证远期效果。但过矫的结果往往在手术后近期形成瞬目运动障碍及闭目障碍。总之，面对一个眼睑运动肌肉自身发育缺陷的眼睛，目前的任何手术方式都不能完美解决自身的不足，手术方式和手术量的选择都是在兼顾手术效果和减少并发症风险两者间寻找平衡点，对此患者应该有一客观认识。　　疾病随访　　门诊随访在手术近期每1~2周复诊，主要观察有无感染和暴露性角膜炎迹象发生。此外眼睑内翻倒睫、结膜脱垂也会造成眼表损害。1~3月后眼睑运动能力和闭目情况会明显改善，可以酌情延长复诊时间，至睡觉时不暴露角膜为止，或在医生指导下进行复诊。　　合并弱视的儿童，还要继续门诊随访，治疗弱视。　　注意事项　　1.术后一般7~10天才能拆除皮肤缝线，在这期间手术切口尚未愈合，因此在洗澡或洗头时须避让眼部，避免切口感染，不宜游泳。　　2. 术后遵医嘱滴抗菌素眼药预防感染。　　3.如果以往证实患者是瘢痕体质，选择手术治疗要慎重。　　4. 上睑下垂手术后特别要注意防止并发症的发生。最常见并发症为暴露性角膜炎。即使术前检查Bell征存在，也会因为睡觉时闭目不全引起眼表干燥，特别是手术近期有疼痛，一些患儿甚至白天也很少瞬目，这些都是造成暴露性角膜炎的原因。睡眠时如果角膜暴露，需要涂眼药膏保护角膜避免干燥。手术近期注意观察患儿瞬目情况，如果瞬目明显减少，要时时提醒患儿做闭目、瞬目或转动眼球的动作。