先天性小耳畸形简称“小耳畸形”，表现为耳廓发育不全、伴有外耳道闭锁或狭窄、中耳畸形，而内耳发育多为正常，通过骨传导有一定听力。对于先天性小耳畸形发病原因与机制尚未完全清楚，但其发病更多被认为是遗传与环境因素共同作用的结果，而非单一因素所致，且胚胎期 5-8 周第一二鳃弓的发育异常被普遍认同为病理发生的共同作用位点。
方法/步骤
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遗传因素虽然实践证明，少数先天性小耳畸形患者具有家族聚集现象 (家族中具有多个类似的患者)，此种情况下一代出现先天性小耳畸形的几率也一般人高出许多。先天性小耳畸形是否遗传下一代，也就是此病的遗传因素一般也是患者父母关注的重要因素。然而虽然先天性小耳畸形存在一定的遗传因素，却并不是最关键的因素。
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药物因素妈妈所接受的先兆流产药物保胎治疗，抗感冒或抗菌素类药物，服用维甲酸类药物，也是导致胎儿先天性小耳畸形的重要因素。
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感染因素怀孕妈妈在孕初期有感染史，如感冒、呼吸及消化系统的疾病所导致的机体健康感染有时会导致腹中胎儿先天性小耳畸形。
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污染因素怀孕妈妈在孕期长期接触具有毒性的化学腐蚀剂，或射线辐射，其中有长期从事皮毛制品和长期接触电脑而未加注意，导致的健康污染也会为胎儿带来先天性小耳畸形危险。