神经发育障碍由基因组中量缺失的遗传物质引起的

研究结果表明，基因千和一个氨基酸激酶2的改变在这些疾病中起着直接的作用。位于自闭症谱系障碍和精神分裂症相关的染色体缺失区域，并与其他神经发育表型相关。

许多神经发育障碍是由一个人基因组中大量缺失的遗传物质引起的，这些遗传物质含有几个基因，称为“微缺失”。

研究显示，准确诊断基因微缺失有助于医生预测患者的结局并确定是否有新的治疗方法。专家说：“我们的研究表明，在复杂的脑部疾病中，许多基因缺失，单个缺失的基因足以为患者带来症状。”

专家说：“这令人兴奋，因为它将我们的研究工作集中在单个基因上，为我们节省了时间和金钱，因为它可以加速靶向治疗药物的开发。

在分子精神病学杂志上发表的这项研究中，研究小组使用基因工程模型和计算机算法研究人类基因组，以便他们查明所研究的单个基因。结果显示活性的改变有助于神经发育障碍。小鼠显示与其他自闭症小鼠模型一致的几种行为，解剖学和突触缺陷。

此外，研究小组还鉴定并表征了人类自闭症群体中的新突变，揭示突变影响不同的信号传导途径。专家说：“我们的下一步是筛选候选药物，纠正由遗传突变引起的认知性脑缺陷，并确定候选人进行试验性临床试验。”