苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。所以我们有必要了解一下苯丙酮尿症的症状。
苯丙酮尿症的症状：
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外貌：患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
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神经系统：早期可能会有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约25％），继之智能发育落后日渐明显，80％有脑电图异常。
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由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。
苯丙酮尿症的诊断：
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新生儿期筛查新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，这是现在每个新生儿必做的检查。
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尿三氯化铁试验用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入尿液，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
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尿蝶呤分析应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。
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酶学诊断 PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
注意事项
对有本病家族史的夫妇必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。