鱼鳞藓致病基因鉴定基因解码
什么是鱼鳞病？鱼鳞病（ichthyosis）也被称作鱼鳞癣，中医称蛇皮癣，是皮肤科最常见的一组遗传性角化障碍性皮肤病。主要表现为皮肤干燥，伴有鱼鳞状脱屑。鱼鳞病的绝大多数类型在出生时或者出生不久即可表现出临床症状，立刻发病。寻常型鱼鳞病发病稍微晚一些，可以到两三岁再发病。而且，不同类型的鱼鳞病发病率存在差异，常见的寻常型鱼鳞病，在我国的发病率可能高达5%-10%左右。
鱼鳞病有哪些临床表现？1、寻常型鱼鳞病：该型主要表现在四肢伸侧和躯干的干燥性褐色菱形或多角性鳞屑，上臂及大腿伸侧常有明显的毛囊角化性丘疹，掌趾受累。发病率很高，其角化性鳞屑是数层角质细胞不脱落堆积所致。多于出生后数月出现，五岁左右最重，青春期后症状可能减轻但随着年龄的增大和治疗不当病情加重。2、性联隐性鱼鳞病：多于生后或婴儿期发病，皮损鳞屑大而显着，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状，皮肤干燥粗糙，往往遍布全身，腋窝及肘窝等部位，一般不发生毛囊角化，掌趾处皮肤正常，皮损不随年龄增长而减轻，有时反而增重。3、板层状鱼鳞病：常染色体隐性遗传，生后全身即为一层广泛的人棉胶状的膜紧紧的包裹，多引起眼睑及唇外翻。数日后该膜脱落，皮肤呈弥漫性潮红，上有灰白色或灰褐色多角形或菱形大片鳞屑，中央固着，边缘游离。往往对称性发于全身，以肢体屈侧，肘窝、腋窝和外阴等部较为明显。掌趾过度角化，指甲及毛发过度生长，病程经过迟缓，可终生存在，至成年期红皮症可减轻，但鳞屑仍存在。4、表皮松解性角化过度鱼鳞病：该型又称大疱性先天性鱼鳞病样红皮病，为具有高畸变率的常染色体显性遗传病。较少见，生后或生后数月即发病，可有泛发性及局限性损害。泛发性者出生时全身即有铠甲样厚层鳞甲，生后即脱落，出现泛发性潮红及鳞屑，剥除鳞屑呈现润面，红斑可逐渐消失，可再发生较厚疣状鳞屑，局面限性者仅在四肢屈侧及皱壁部可有较厚的鱼鳞状角质片。
发病原因鱼鳞病系遗传性疾病，根源在于基因的异常。佳学基因研究表明，不同类型的鱼鳞病，致病基因所在的染色体和定位不同，遗传方式也多样，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传等方式。1.寻常型鱼鳞病为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。由F*G、A**12、L*R等基因突变所致患病。2.性联隐性鱼鳞病为X染色体连锁隐性遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。3.板层状鱼鳞病系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。4.表皮松解性角化过度鱼鳞病为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。6.迂回性线状鱼鳞病为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。
鱼鳞病致病基因鉴定基因解码鱼鳞病是一种遗传性基因病，对人体的健康和心理都会造成一定伤害。对于鱼鳞病患者，除了及早到医院就诊外，更重要的是找到真正的致病原因，一方面可以帮助制定高效的治疗方案，另一方面也可以帮助后代规避鱼鳞病的发生。 “鱼鳞病致病基因鉴定”采用高通量测序技术，精准分析导致鱼鳞病发生的上百种致病基因，实现对鱼鳞病的准确诊断与分型：（1）对于未发病人群，提示个体鱼鳞病发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免鱼鳞病的发生；（2）对于患病人群，找到鱼鳞病发病的基因原因，选择最有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；（3）对于有鱼鳞病家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止鱼鳞病致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有鱼鳞病。此外，正常夫妻也可能携带鱼鳞病基因，在备孕前进行鱼鳞病基因解码可以降低和规避后代患鱼鳞病的风险。
治疗方案通过基因解码找到致病基因后，可根据致病基因情况采用不同的治疗方案：基因治疗：随着科学技术不断地进步，对于鱼鳞病来说可以采用基因疗法进行治疗，目前均处于临床前和早期临床试验阶段，需要进一步的实验证明才能大范围的实施治疗。药物治疗：根据致病基因的不同，有的患者可以口服维生素A或维A酸类药物，外用糖皮质激素软膏、维A酸软膏或者中药浴；有的患者可应用角质松解软膏，如6%水杨酸软膏、40%～60%的丙二醇水溶液；有的患者可用0.1%的维甲酸霜剂，均可产生不同程度的疗效。饮食治疗：平时多吃一些含维生素A丰富的食物，多食用蔬菜、水果，适当吃一些动物肝脏、胡萝卜等富含维生素的食品。
适用人群哪些人群需要进行鱼鳞病致病基因鉴定？1、 有鱼鳞病相关临床表型的患者；2、 有鱼鳞病相关临床表型的疑似患者；3、 有鱼鳞病家族史的人群；4、 生育过鱼鳞病患儿的夫妇；5、 想了解自身患鱼鳞病风险的人群；6、 鱼鳞病高发地区人群。
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