什么是乳腺癌易感基因检测？

一、关注乳腺癌易感基因，掌握生命挑战　　好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉于2013年5月14日对外公布，通过乳腺癌易感基因检测发现，她从母亲那遗传了突变的癌症易感基因BRCA1，患乳腺癌的几率高达87%。为预防乳腺癌，她进行了预防性双侧乳腺切除手术，术后她患乳腺癌的概率将从87%降到5%。　　安吉丽娜·朱莉向社会公布了她的诊治经历，希望引起大家对乳腺癌的重视，以及对一种与癌症有关的基因BRCA的注意，望大家及早重视乳癌，早预防、早发现、早治疗，为乳腺健康保驾护航！ 二、乳腺癌易感基因BRCAl/BRCA2：　　二十世纪九十年代，科学家们发现了两种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，分别命名为乳腺癌基因1号、2号，英文简称BRCAl/BRCA2。　　BRCAl/BRCA2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因，也称为“抑癌基因”，它在细胞的损伤修复、正常生长方面有重要作用。它们同时也与卵巢癌相关。如果BRCAl/BRCA2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么突变基因的携带者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。　　并不是所有BRCAl/BRCA2突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。已有研究证明，大约80%以上的BRCA1/BRCA2基因突变携带者将发展成乳癌患者。三、乳腺癌易感基因检测意义：　　目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况，该检测项目采用高通量测序平台，通过目标基因筛选，针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析，检测全面完整，灵敏度高，假阴性少。并根据ASHG（AmericanSocietyofHumanGenetics）的评估标准对检测到的突变进行分类，报道相关恶性突变的存在，结果准确可靠，这将改变乳腺癌的诊断和预防策略，大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。四、乳腺癌易感基因检测与一般医疗检测的区别：　　乳腺癌易感基因检测和医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病，属于检测的第一个阶段，是先知预防为主，是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度，如早期、中期、晚期等，属于检测的第二个阶段，是后知治疗为主，是临床医学的范畴。五、临床检测结果：　　该检测项目针对950例乳腺癌患者的血液样本，进行BRCA1和BRCA2的测序分析，结果显示88例病人（9.3%）携带BRCA1恶性突变，68例病人（7.2%）携带BRCA2恶性突变。在检测出的基因突变中，大约73.1%的突变曾经在文献报道或临床数据中出现过。对其中的30个突变进行PCR扩增和一代测序的序列验证实验，结果显示准确度高达到100%(如下表所示)。六、哪些人宜做乳腺癌易感基因检测？·有乳腺癌家族史者，尤其是一级（母女、姐妹）直系亲属患有乳腺癌者，可明确自己的患病风险。·乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者，想确定自己基因是否异常者。·月经初潮年龄早（<12岁）、月经紊乱、闭经年龄迟（>54岁）、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大（>35岁）者。·吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。·雌激素水平高者，如长期服用含雌激素类药物的人。·所有关注乳腺健康的人七、乳腺癌易感基因检测流程：乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2检测的具体技术流程见下图：