什么是新生儿筛查? 自1961年美国Guthrie博士发明细菌抑制方法，成功实施对新生儿进行苯丙酮尿症（PKU）筛查以来，世界各国纷纷建立各自的新生儿筛查体系，有些国家把新生儿筛查列入国家卫生法，或者通过行政手段进行实施，使新生儿筛查覆盖率逐步接近100%。 由于各国的经济、文化以及疾病的发病情况不同，开展的项目也不同。在我国，法律规定了两种发生最广泛的项目：苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH），另外根据其他疾病的分布特点，在一些高发省份还开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）的筛查。这些疾病大多早期无症状或症状不明显，但疾病发展后危害严重，严重影响宝宝的身体和智力发育，同时发病率相对较高（约1500名新生儿中就有一例先天性甲减的宝宝），只要及时治疗，患病宝宝能像正常孩子一样生活、学习、融入社会。 我国新生儿疾病筛查都是采用分散采血-集中检测-分级管理模式，分娩医院会在新生儿出生72小时后，在脚后跟处取少量的血滴在滤纸上，再将滤纸递送至市级或省级新生儿筛查中心进行检测。新生儿足跟采血都是采用一次性专用的采血针，创伤非常小，家长们不必担心。 另外根据疾病的分布特点，在一些高发省份还开展先天性肾上腺皮质增生症（CAH）及葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（G6PD）的筛查。
新生儿筛查的未来 近年普及的串联质谱法对应的新生儿遗传代谢病筛查，是目前新生儿筛查史上最主要的进展，他可以一次筛查出包含氨基酸代谢异常、有机酸代谢紊乱、和脂肪酸氧化缺陷在内的多种发病率较高的遗传代谢病，是对传统筛查项目的补充，并且因为筛查效率高，操作便于推广的优点，使串联质谱技术逐步成为遗传代谢病的常规检测工具。 另外还可以通过荧光原位杂交（FISH）技术检测染色体的微小缺失，甚至通过基因芯片技术对整个基因组进行检查。
社会的力量 尽管许多出生缺陷的发生率不高，但在我国人口基数庞大的情况下，出生缺陷宝宝的数量还是非常巨大的。尽管有些疾病的发生率在1%以下，可是一旦发生了，对整个家庭来说就是100%的伤害，并且往往因为没得到人们太多的重视，宝宝错过了疾病的黄金治疗时期，造成了整个家族永久的悲剧。 相信随着制度的完善，技术的发展，越来越多的出生缺陷宝宝都能及时筛查出来，并得到及时治疗，但更重要的是在源头上的预防：在怀孕前了解双方家族疾病史（必要时筛查某些特定的致病基因）、注意孕前和孕期保健、定时产检以及孕期筛查，减少宝宝先天性缺陷的发生，给宝宝一个健康的未来。