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什么是特发性震颤?

特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性或原发性震颤,是临床常见的运动障碍性疾病,呈常染色体显性遗传,姿势性或动作性震颤是惟一表现,病情缓慢进展。目前认为,年龄是特发性震颤重要的危险因素,患病率随年龄而增长。起病缓慢。任何年龄均可发病,但多起始于成年人,且男性略多于女性。
工具/原料
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特发性震颤

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特发性震颤的病因
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特发性震颤又称为家族性震颤,约60%患者有家族史,呈现常染色体显性遗传特征。在65~70岁前出现外显。

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特发性震颤也有许多散发病例,散发病例的临床表现和发病规律基本上与家族性震颤相同,但家族性震颤的发病年龄比散发病例为早

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特发性震颤可能由中枢振荡器而造成的。这可以解释部分特发性震颤的临床特征,如震颤在快速活动中加重,相对缺乏静止性震颤

特发性震颤的症状
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典型的特发性震颤在儿童、青少年、中老年中均可发现。对起病的高峰年龄有两种观点。一种认为起病年龄的分布为双峰特征,即在20~30岁和50~60岁这两个年龄段;另一种观点认为特发性震颤很少在少年发病,随着年龄增长发病人数增加,平均起病年龄37~47岁。

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特发性震颤惟一的症状就是震颤,偶有报道伴有语调和轻微步态异常。患者通常首先由上肢开始,主要影响上肢,双侧上肢对称起病,也可单侧上肢起病。一旦上肢影响后,常向上发展至头、面、舌、下颌部。累及躯干和双侧下肢者少见,仅在病程的晚期出现,而且程度比上肢轻。

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主要表现为姿位性震颤,可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分。震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤的频率为4~8Hz。起病时频率为8~12Hz,随着病程和年龄的增加,频率逐渐降低,幅度逐渐增加

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典型症状还有手的节律性外展,呈内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤(类似于帕金森病)十分少见。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小

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头部、舌或发声肌均可累及,表现为患者手部严重的姿位性震颤和头部震颤,包括垂直的“点头”运动和水平的“摇头”运动。软腭、舌的震颤会导致发声困难。

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震颤在发病10~20年后会严重影响活动,随年龄增长严重程度增加,以致完成精细活动的能力受到损害。大多数患者会影响社会活动和生活能力,包括书写、饮水、进食、穿衣、言语和操作。震颤幅度越大,对活动能力的影响也越大。震颤对性别的影响无差异。

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许多因素都可以影响震颤,饥饿、疲劳、情绪激动和温度(高热、热水浴)等会加重震颤。与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解,也有个别报道,震颤在浅睡中仍然持续存在。

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特发性震颤患者对乙醇(酒精)的反应是特征性的。许多患者即使只摄取少量乙醇(酒精)就可减少震颤。大多数特发性震颤患者饮酒后震颤减轻,但只是暂时的,一般维持2~4h,第二天震颤反而加重。

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特发性震颤可以伴发其他运动障碍的疾病。特发性震颤伴发帕金森病是众所周知的。据报道,在特发性震颤患者中,帕金森病的发病率比正常对照人群高得多,即使在大于60岁的特发性震颤患者中,帕金森病的危险度是同年龄组的随机人群的24倍。

特发性震颤的诊断
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特发性震颤属功能性疾病,无器质性病变,所以检查无任何异常,此病只能根据症状进行诊断。

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双手及前臂动作性震颤。除齿轮现象,不伴其他神经系统体征。或仅有头部震颤,不伴肌张力障碍。有无家族史。饮酒后震颤减轻。END

特发性震颤的鉴别
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帕金森病。帕金森病多在老年发病,此时期也是特发性震颤的多发年龄,因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。特发性震颤患者合并帕金森病几率高于普通人群。特发性震颤与帕金森病虽是两个独立的疾病,但两者之间存在一定联系。帕金森病震颤以静止性为主,可合并动作性震颤,常伴动作迟缓、强直、步态异常和表情少等。

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甲亢和肾上腺功能亢进。引起生理亢进性震颤,对肢体施加较大惯性负荷时,震颤频率可减少1次/s以上,特发性震颤无此表现,可伴食欲亢进、多汗、心率加快、体重减轻、神经兴奋性增高和甲状腺肿大等甲亢表现,伴满月脸、向心性肥胖、高血压和多血质等肾上腺功能亢进表现。

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直立性震颤。表现站立时躯干和下肢姿势性震颤,可累及上肢,伴体态不稳和小腿痉挛(肌肉高频强直收缩所致),坐下或仰卧后缓解,行走时减轻。家族性姿势性震颤患者合并直立性震颤几率较高。与特发性震颤相比,直立性震颤频率(14~18次/s)更快。

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小脑传出通路病变。主要是小脑底核及结合臂病变,表现上肢和下肢意向性震颤,常伴其他小脑体征如共济失调等。

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中毒或药物引起震颤。通常为姿势性震颤合并运动性震颤,也可出现静止性震颤和意向性震颤,取决于药物种类和中毒严重程度。多数震颤累及全身,节律不规则,可出现扑翼样震颤,伴肌阵挛。

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皮质震颤。为不规则高频(>7次/s)姿势性和运动性震颤,常伴运动性肌阵挛。电生理检查可发现巨大体感诱发电位及体感反射增强。

特发性震颤的治疗
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手术治疗。一般指脑起搏器手术。由于目前国内技术尚未成熟、而且是有创性,又是在头部,风险比较大。部分患者有效果,但也有很多并发症,比如:嗅觉失灵、头痛等。术后起搏器设备的维护、更换较为麻烦。最重要的是此手术主要针对帕金森疾病中期症状,比如起步、翻身困难等效果较好,部分特发性震颤患者手术后并没有太大改善。

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药物治疗。药物治疗对大多数特发性震颤患者有效。但是西医在治疗特发性震颤的时候,使用的一些抗胆碱类药物、多巴胺代替药以及镇静类药物,治疗上只是进行短暂控制,长期服用会损伤肝肾,长远来看会使病情更加严重。还有一种用的比较多的治疗方法就是百草熄风饮,该中医治疗虽然在症状解除上比西药相对慢些,但胜在长远且无副作用,不用终生服药极少复发。所以大家要积极配合中医诊疗、治疗期间保持积极、乐观的心态,更有助于早日康复。

特发性震颤注意事项
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饮食护理:特发性震颤患者应该保持食物的多样性。多样化食物能满足身体对各种营养的需要,也使饮食本身富于乐趣。在轻松的环境和气氛中愉快进餐。

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家庭护理:家属在生活中对特发性震颤患者起到了一定的作用,应多鼓励患者进行自我护理,如扣钮扣、系鞋带、举筷进食,主动运动,平衡训练,尽可能增加独立性。

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加强肢体功能锻炼:要鼓励或协助特发性震颤病人做主动运动,从完全被动至自己做一部分,做好安全防范,移开环境中的障碍物,地面平坦,协助特发性震颤病人移动,防止摔伤,保持口腔清洁。

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预防并发症:特发性震颤患者的起病比较缓慢,特发性震颤若长期不治,很容易引起其它的疾病。因此,我们要预防特发性震颤的并发症,尽最大可能推迟病残时间,尽快治疗。

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