全基因组重测序是对基因组序列已知的个体进行全基因组范围的测序，并在个体或群体水平上进行差异性分析的方法。随着基因组测序成本的不断降低，人类疾病的致病突变研究由外显子区域扩大到全基因组范围，通过构建全基因组文库，实现在全基因组水平上检测疾病关联的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，以及结构变异等，具有重大的科研和产业价值。
工具/原料
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1）检测疾病样本中高风险碱基变异位点和对应的基因；
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2）配合大样本分析，确定孟德尔遗传疾病（Mendelian disease）相关SNP位点和基因；
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3）在癌症研究过程中，检测癌症样本染色体上的突变位点、结构变异、染色体拷贝数变化以及潜在的融合基因；
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4）用于种群遗传学的大规模样本基因组分析，检测SNP位点、LD并绘制种群图谱；
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5）在染色体异常相关的疾病研究中，检测疾病样本中的染色体拷贝数异常；
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6）用于个人基因组分析，结合数据库信息，建立个人SNP位点与疾病易感性、药物耐受性以及其他诸多表型之间的关系档案。
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数据处理和分析流程图