烟雾病的病因学及发病机制：流行病学研究显示烟雾病患者中6％～12％有家族史，提示遗传因素在烟雾病的发病过程中起着极其重要的作用。有研究显示，家族性烟雾病的遗传方式为伴有不完全外显率的常染色体显性遗传，其主要基因位点可能存在于染色体17q25.3上。Kamada等对72例烟雾病患者进行GWAS研究，结果发现了一个全新的易感基因RNF213，并且发现该基因与家族性烟雾病的相关性很高。选取170例汉族烟雾病患者和507例对照者，针对RNF213 基因的SNP位点进行的关联研究发现，RNF213 基因的R4810K位点突变显著增加烟雾病的患病风险，而另一个位点A4399T可能与出血型烟雾病相关。目前认为MMD属多基因遗传病，有几位作者报道了家族性MMD致病基因定位，Ikeda等发现该病基因位于3P24.2-26，Yamauch等人则认为该病基因位于17q25，与Ⅰ型神经纤维瘤基因邻近，推测在MMD致病机制上两者存在相关性。
烟雾病的临床特征：MMD的主要表现为脑缺血及出血两类：儿童患者主要表现为脑缺血症状，如短暂性脑缺血发作（TIA），缺血性脑卒中和脑血管性痴呆等，出血较少见。Imaizumi等研究发现，MMD儿童的智商从有症状时就开始降低，但到了发病10年时渐趋平稳。成人患者多以脑出血症状为首发症状，常有脑内出血、脑室出血、蛛网膜下腔出血三种类型，可有头痛、昏迷、偏瘫及感觉障碍等表现。金永健研究显示，出血位于基底节者占40％，脑室出血者占30％，丘脑出血破人脑室者占15％，其他脑内血肿占5％。有报道，在出血型的患者中，再出血是预后差的首要影响因素,再出血与年龄有一定关系，46～55岁者出血危险性逐渐增加。
烟雾病的诊断及辅助检查：目前认为，数字减影血管造影(DSA)为主要检查手段及诊断“金标准”。1997年日本厚生省moyamoya病研究委员会推出，该病放射学的诊断标准：①ICA末端及MCA和ACA起始段狭窄或闭塞；②颅底动脉充盈相可见闭塞处附近的异常血管网；③双侧受累。满足上述三个条件并排除系统性疾病后诊断即可成立。Suzuki和Takaku据疾病发生发展过程提出将烟雾病的血管造影表现分为６期：①双侧颈内动脉虹吸部狭窄，无烟雾状血管；②烟雾状血管开始出现；③烟雾状血管增加；④烟雾状血管开始减少；⑤烟雾状血管明显减少；⑥烟雾状血管消失。
烟雾病治疗方法：①：内科治疗在缺血或出血的急性期，特别是有不自主运动症状的患者，可予甘露醇和皮质激素控制脑水肿。抗血小板聚集药、扩血管药和改善微循环药也可用于缺血性发作。但目前尚无任何内科治疗措施能够阻止病变的发展或防止缺血和出血再次发作，及时、恰当的手术干预是主要的治疗方式。②： 外科治疗目前，外科手术是治疗MMD的主要方法。手术的主要目的是改善缺血脑组织的血供、减轻神经功能缺损。研究表明，外科治疗较内科治疗或自然病程预后要好，可降低脑缺血的发生率。
烟雾病手术时机：Kuroda等对52例患儿的智商进行了检测，结果表明，术前有缺血性卒中和行“小范围”间接血管重建术与IQ预后欠佳有明显相关性。因此，早诊断早治疗和扩大血管重建术范围对智能发育有重要意义。对有症状患者，应及早手术，且有症状侧优先，对无症状但有影像学改变的病变侧，也应尽早行二期手术。外科手术对治疗烟雾病有重要的作用,但对患者及术式及手术时机的选择，仍然需要进一步的探索。