唐氏综合症儿童的康复

【了解唐氏综合症】　　唐氏综合症，也有先天愚型或Down综合征之称，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中唐氏综合症的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3：2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。　　【引发唐氏综合症的病因】　　唐氏综合症发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合症发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生唐氏儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生唐氏的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合症表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。　　【唐氏综合症患儿是特殊的群体】　　社会上，人们开始意识到唐氏综合症患者在这个世界上也是特殊的有价值的群体。唐氏综合症患儿同样也给家庭和朋友带来欢乐和爱，当他们掌握了新的技巧时常常表现出那种简单的欢乐。在他们身上常常表现出无条件的爱，我们常常在与他们接触后学会了如何成长。　　抚养唐氏综合症患儿的过程充满了挑战，但许多接受挑战的家长仍然保持了乐观积极的生活态度。目前，在我国的香港、台湾及加拿大、新加坡、美国等发达地区和国家已经建立了针对唐氏综合症宝宝的干预机构，使他们能和正常人一样在各行各业贡献着自己的力量。值得注意的是，唐氏综合症患儿会在某方面有着非常人能比的天赋，如果早期干预得力，他们会为社会、为国家做出令人刮目相看的贡献。