多囊肾的症状表现在临床上主要有以下几种：
高血压 高血压是多囊肾最常见的早期表现之一，见于30%儿童患者、60%合并肾功能不全的患者，在ESRD患者中高达80%。血压的高低与肾脏大小、囊肿多少成正比关系，且随年龄增大不断上升。高血压是促进肾功能肾功能恶化的危险因素之一。
慢性肾衰竭 为多囊肾的主要死亡原因。其发病年龄从2-80岁不等，60岁以上的多囊肾患者50%进入ESRD阶段。一旦肾小球滤过率低于50ml/min,其下降速度每年约为5.0-6.4ml/min，从肾功能受损发展到ESRD的时间约为10年，其中存在较大的个体差异。早期的功能损害表现为肾脏浓缩功能下降。肾功能正常的成年多囊肾患者最大尿渗透压较其正常家庭成员最大尿渗透压降低16%，并随年龄增长逐渐下降。
贫血 未发展至多囊肾患者通常无贫血。有持续性血尿的患者可有轻度贫血。另有5%患者因缺血刺激肾间质细胞生成素增加而引起红细胞增多症.当病程进展至ESRD阶段，多囊肾患者较其他病因引起的肾衰竭患者贫血出现晚且程度轻。
蛋白尿 见于14%-34%的非尿毒症患者，在合并ESRD患者中达80%，男性多于女性。
结石 20%多囊肾患者合并肾结石，其中大多数结石成分是尿酸和(或)草酸钙。尿PH、枸橼酸盐浓度可诱发结石。
出血 30%-50%的多囊肾患者有肉眼血尿或镜下血尿。多为自发性，也可发生于剧烈运功或创伤后。引起血尿的原因有囊肿壁血管破裂，结石、感染或癌变等。研究发现，血尿的发生频率岁高血压程度加重、囊肿的增大而增加，且与肾功能恶化速度成正比，一般血尿均有自限性。外伤性囊肿破裂引起的肾周出血较为少见，计算机断层摄影(CT)有助于诊断。
感染 泌尿道和囊肿敢让是多囊肾病患者发热的首要病因，女性较男性多见，主要表现为膀胱炎、肾盂肾炎、囊肿感染和肾周脓肿。致病菌多为大肠杆菌，克雷白杆菌，金黄色葡萄球菌和其他肠球菌，逆行感染为主要途径。
疼痛 内部或肋腹部疼痛是多囊肾最常见的早期症状之一，见于60%的多囊肾患者，发生频率随年龄及囊肿增大而增加，女性更为常见。性质可为钝痛、胀痛刀割样或针刺样，可向上腹部、耻骨上放射。急性疼痛或疼痛突然加剧常提示囊肿破裂出血，结石或血块引起的尿路梗阻(常伴发热)。慢性疼痛为增大的肾脏或囊肿牵拉肾包膜、肾蒂，压迫临近器官或间质炎症引起。巨大肝囊肿也可引起右肋下疼痛。
腹部肿块 当多囊肾患者肾脏增大到一定程度，触诊肾脏质地较坚实，表面可呈结节状，随呼吸而移动，合并感染时可伴压痛。
肾脏结构异常 肾脏的主要结构改变即囊肿的形成。肾脏皮质、髓质存在多发性液性囊肿，直径从数毫米至数厘米不等，囊肿的大小、数目随病程进展而逐渐增加。囊液黄色澄清，出血或合并感染时可为巧克力色。随着囊肿的不断增多、增大，肾脏体积也逐渐增大，年增长率约为5%，双侧肾脏大小可对称。研究发现肾脏体积大小与肾脏功能及并发症显著相关，每侧肾脏超过500g可有临床症状，超过1000g出现肾功能不全。当多囊肾患者肾脏长径>15cm时，易发生血尿和高血压。