先天性肾上腺皮质增生症是什么？

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先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺激素合成障碍所致的常染色体隐性遗传病。 该病主要表现为肾上腺皮质功能减退，部分伴有外生殖器发育异常。

体内相关的3种激素失衡： •  皮质醇：控制身体利用糖和脂肪来提供能量的激素，有助于身体应对刺激。患病孩子体内该激素会减少。

•  醛固酮：控制体内盐和液体平衡的激素。患病孩子体内该激素会减少。

•  雄激素：男性和女性体内都存在，控制生殖器发育的激素。患病孩子体内该激素会增多。

先天性肾上腺皮质增生症是一种终生疾病，需要终生用药。经过治疗，多数孩子都可以过上正常生活。但如果没有早期发现和治疗，青春期会提前，导致生长期短而身材矮小。