唐氏筛查 唐筛是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，检测胎儿先天缺陷的风险度。 也就是计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。 检查时间：早唐孕11--13周 6天 中唐孕15--20周 6天 唐氏筛查的最佳时间是在孕妇孕14～18周的时候，最好不要超过孕20周。优点：价格几百元不等，经济实惠。 只需抽取静脉血，不仅能预测21、18、13-三体综合征和神经管缺陷的风险，其他染色体异常或某些孕期并发症也能有所提示。 缺点：检出率及准确性低，即使最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿，且假阳性率高。
NT检查 是英文单词Nuchal Translucency的缩写，翻译成中文是“颈部透明带”的意思。是指胎儿颈部的一个透明的液体。 NT仅仅在胎儿11周~13周+6才会存在，14周开始，正常情况下NT便逐渐被淋巴系统吸收，变成“颈部褶皱”(Nuchal Fold，简称NF)。 而11周之前，NT还没有完全形成。在11周~13周+6期间，NT越厚的胎儿，出生后患有染色体问题和心脏等问题的概率就越高，当NT超过一个需要引起注意的厚度后，这个孕妇就会被告知胎儿NT增厚。 NT检查又称颈后透明带扫描，是通过B超手段测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位，用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法。通常在孕11-14周进行。 不过，NT问题是一过性的，即如果胎儿没有任何染色体或心脏等问题，即便NT增厚也不代表任何问题。NT增厚仅仅提示了需要进行下一步检查。
无创DNA产前检测 无创DNA产前筛查技术是在孕12周(香港最早孕10周即可检查)后直接通过抽取母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。 目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%，特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。 优点：只需抽取静脉血、检出率准确率高达99%，假阳性率低。覆盖了常见的染色体非整倍体疾病，目前主要用于产前筛查。 该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担，不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果，比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果)，比产前血清学筛查更准。 缺点：费用较高。
羊水穿刺 优点：检出率最高，能检测所有的染色体数目异常，以及大片段染色体结构异常。 另外，还能配合进行基因芯片及单基因疾病检测。是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一，堪称胎儿染色体疾病诊断的金标准。 缺点：有一定风险，流产率0.5-1‰。极个别的会有细胞培养失败状况，须改做其他检查或重新穿刺。 对于微小结构改变的染色体异常、遗传病、环境、药物影响等也不能完全检出。
NT、唐筛、无创、羊穿，孕妇该如何选择? 对于怎么选择这个问题，是这样的，普通人做好血清学唐筛和NT筛查，如果结果高危，建议先进行无创dna产前检测。
那么，如果无创DNA检测显示也是高风险，该怎么办?做羊水穿刺! 当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妈，都可以在传统筛查的基础上做一个无创dna产前检测，这样更加放心 注意：无创dna产前检测的准确性可以碾压唐氏筛查，但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷(NTDs)，鉴于目前唐氏筛查属于国家围产期保健的内容，符合计生政策的情况下可以免费进行，除非高龄产妇，否则还是做一做为好。 再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查)，超声检查看的是胎儿的组织结构，例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等，并不一定合并有染色体的病变，所以也是建议一起完善，互相补充。