自闭症致病基因鉴定基因解码
什么是自闭症？自闭症（autism），又称孤独症、孤独性障碍等，是一类基因信息原因复杂的神经类疾病症候群，是广泛性发育障碍的代表性疾病。一般分为五大类，即孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和分类不明的发育障碍疾病。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。自闭症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5/万人，男女比例约为3:1～4:1，女孩症状一般较男孩严重。
发病原因有哪些？基因解码研究表明，超过1000种基因的变化与自闭症有关，许多常见的基因变异都会增加自闭症的发生风险。约有2％至4％的自闭症患者，是由于基因突变或染色体异常引发的某种综合征，同时伴有自闭症状和其他异常症状。例如，ADNP基因的突变引起称为ADNP综合征的疾病，除了自闭症状和智力障碍外，还涉及独特的面部特征和运动障碍等问题。与自闭症相关的许多基因都参与大脑的发育。由这些基因产生的蛋白质影响大脑发育的多个方面，包括神经元的产生，生长和组织。自闭症是复杂的多基因病，每一个病患的发病原因互不相同。有的是由单一的基因作为主要的发病原因引起的，有的是由多个基因的共同作用引起，再加上环境因素对心理调节通路的异常调节，共同导致自闭症的发生。复杂的发病原因导致个体间差异较大，使得采用传统技术基于病因的诊断非常困难，而在致病基因鉴定的帮助上，这种复杂疾病的解析变得清晰可行。
自闭症患者有哪些临床表现？佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。社会交往障碍该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，主要表现为患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不会与他人分享快乐等。交流障碍1．非言语交流障碍：该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。2．言语交流障碍：该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括语言理解力不同程度受损、言语发育迟缓或不发育、言语形式及内容异常、言语运用能力受损等。兴趣狭窄该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。其他症状约3/4该症患儿存在精神发育迟滞。约1/3-1/4患儿合并癫痫。部分患儿在智力低下的同时可出现“孤独症才能”，如在音乐、计算、推算日期、机械记忆和背诵等方面呈现超常表现，被称为“白痴学者”。
佳学基因自闭症致病基因解码“佳学基因自闭症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，在高通量测序的基础上，精准分析导致自闭症发生的上千种致病基因，实现对自闭症的准确诊断与分型：（1）对于未发病人群，明确自身自闭症基因携带情况，指导优生优育；（2）对于患病人群，找到自闭症发病的基因原因，选择更高效、有针对性的治疗方案，精准治疗；（3）对于有自闭症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止自闭症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有自闭症。此外，正常夫妻也可能携带自闭症基因，在备孕前进行自闭症基因解码可以降低和规避后代患自闭症的风险。
哪些人群需要进行自闭症致病基因鉴定？1、 有自闭症相关临床表型的患者；2、 有自闭症相关临床表型的疑似患者；3、 有自闭症家族史的人群；4、 生育过自闭症患儿的夫妇；5、 想了解自身自闭症携带情况的人群；6、 自闭症高发地区人群。
自闭症的世界很难走进，我们不知道在他们的内心感受是什么，是幸福还是难过。我们也不知道如果强行闯入他们的世界带给他们的是快乐还是伤害，但是对于自闭症的家人来说，找到自闭症的发病原因，让以后的孩子不再患病才能真正的找到家庭的幸福。