穿刺羊水前，可让孕妇卧床连续翻转五次体位，使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来，方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。
对孕期合适孕妇，采用B超探查确定腹部穿刺点（羊水多且无胎儿肢体处），或在B超监测下实施穿刺；
常规离心，无菌条件下打开封口，弃上清液，留1毫升左右羊水混匀细胞沉淀物成细胞悬液用于基因测试或细胞培养。
使用穿刺包按无菌要求消毒穿刺点，铺洞巾，用穿刺穿刺，缓缓抽取10-20毫升羊水，沿管壁缓缓注入无菌离心管，用无菌封口封好；
用于细胞培养则将悬液均匀分配到准备好的培养瓶内，无菌封口后置二氧化碳培养箱培养;每隔几天用倒置显微镜观察生长情况，根据需要更换部分培养基；培养15-20天，当细胞铺满瓶壁时，可收获细胞进行染色体分析。
将上述用于基因测试的细胞悬液1毫升装到准备好的1.5毫升无菌封口塑料离心瓶内；密封后连同孕妇的详细检测记录资料一起加上冰袋封好送往测试单位，测试单位收到后会留档并做基因测试。
羊水穿刺可以检测出以下结果：
检查胎儿有否窘迫现象(FetalDistrss) 在生产过程中，往往因为产程过久，缺氧或压迫等原因，使胎儿有窘迫不安的现象，如能及时发现，则可立刻解除原因，或断然采取必要之措施——如剖腹产等，胎儿多半都可以获得挽救，如应发现而未发现，延迟施救时机，胎死腹中的现象势将难以避免。
胎儿性别之测定 在怀孕十月漫长的时日中，准父母最感兴趣的，莫若生男育女的预测了，固然是好奇心的驱使，事实上似乎也有此必要。如果能预知胎儿性别，准父母可在心理上有所准备，对婴儿的衣物用具也可做一适当的安排；性别之鉴定，不但可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，且可经由羊水内所含内分泌物之测定，而加以确定。虽然这种方法操作简单，准确性亦高。
畸形胎儿之测定 在羊水穿刺检查中，畸形胎儿之测定，将是最具诊断意义的一种。胎儿畸形之形成，原因有二：内在的，即遗传因子问题。
对胎儿发育是否已经成熟之研判当预产期不能确定时，可于适当时间抽取羊水做内容易行之分析，以确定胎儿成熟之程度。