苯丙酮尿症（PKU）是什么？PKU是一种遗传代谢病，分为经典型PKU和四氢生物蝶呤(BH4)缺乏型两类。经典型PKU由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸（Phe）代谢障碍、浓度增高，最终导致损伤大脑，智力落后。BH4缺陷除了导致苯丙氨酸（Phe）代谢异常外，还累及其他酶代谢途径，症状更为严重。但所幸的是，所有PKU的患儿中，病情更为严重BH4缺乏型大约占10%~15%。苯丙酮尿症是诸多出生缺陷性疾病中为数不多的可治疗的先天性遗传代谢病之一。患儿越早接受治疗，智力损伤越小。
苯丙酮尿症（PKU）有哪些症状？患儿在新生儿期无临床症状，出生3～4个月后会逐渐出现症状，如头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味，还会有明显的智能发育落后。而缺乏BH4的宝宝除了会出现上面这些症状外，还会嗜睡、吞咽困难、反应迟钝等，神经系统的损害更重。由于人们对这种病了解得不多，所以家长往往在孩子6月至1岁才去医院就诊，还有些患儿被误诊为脑性瘫痪、癫痫等神经系统疾病。
苯丙酮尿症（PKU）病因作为一种常染色体隐性遗传病，PKU患儿的父母可能都不患病，但父母双方都是PKU致病基因的携带者，我国PKU基因携带者的比率为1/50，PKU的地区分布上，北方明显多于南方。
苯丙酮尿症（PKU）怎么治疗？由于苯丙酮尿症患儿因先天性遗传缺陷，无法代谢摄入体内的苯丙氨酸。因此，一旦经新生儿疾病筛查确诊，患儿应立即进行持续性的低苯丙氨酸饮食治疗，并且至少持续到青春期，终身治疗最好。而BH4缺乏型患儿，除饮食控制外，还需给予BH4、5-羟色胺和L-DOPA药物进行治疗。
苯丙酮尿症（PKU）的特殊食疗目前，低苯丙氨酸饮食疗法是治疗苯丙酮尿症最主要的方法。由于天然蛋白质中均含4%-6%的苯丙氨酸，PKU患儿必须控制天然蛋白质的摄入，治疗中一方面要限制苯丙氨酸摄入，但是另一方面，苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，是组成蛋白质的重要物质，如果缺少会引起营养不良，因此又要适量摄入，从而保证正常发育。由于各年龄阶段苯丙氨酸需要量及个体耐受量的不同，医生先要根据患儿年龄体重，计算患儿苯丙氨酸每日摄入量及热量，蛋白质需要量，然后选择特殊加工食品和天然食品的种类，再合理分配食用量，这样制定出的食谱还要随孩子成长不断的调整。为此，PKU患儿需定期采血监测，以保证疗效。