不过，我想你想了解的应该不止这些。怎么说呢，对于刚出生的新生儿来说，72小时之后就去做新生儿筛查。一般都会筛查的三项其中有一项就是PKU——苯丙酮尿症。
在产后实习的时候跟着查房有的患者就会问，“什么时候采足底血啊？”、“都筛查什么啊？”因为产后的医生比较少，患者比较多，所以，医生都显得有些烦躁（因为活太多了）。可能宝宝家属们也听得稀里糊涂的。
稍微科普一下，新生儿72小时采足底血检查的项目一般至少有CH、PKU、G6PD。分别是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症以及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。一般来说都不会有多大问题，但万一检查出来了也好赶紧治疗，因为这东西影响孩子一生，对孩子的智力发育等方面有很大的关系。
当然，一般孕妇的时候就可以做基因检测了（我小姨前年怀孕的时候就做了，好像有两种检测，一种DNA检测检查疾病多些，一种羊水检查的少些，当然价格自然不同。虽然在我看来没啥必要，只需要羊水检查就行了，不过贵的可以让人安心一点，就当花钱买安心了，最后什么没检查出来，情况当然是好的。）
所以这东西就是越早检查出来越早开始治疗越有效果，对孩子越好，后遗症越小。一旦晚了，孩子出现智力异常的时候，再看再治疗，这缺失的智力也很难再回来。
那如果你之前的检查都做了，没事；而现如今却怀疑这种情况，也有可能是后天造成的苯丙酮尿症。这种情况也是有可能的。（是不是你查的PA值高啊？所以你有些怀疑？）
那对于这种情况，肯定是要去正规的最好是好些的医院，去内分泌科专门去找医生看看，仔细的查查，看是不是对应你的判断。如果检查无碍，医生也说没什么大事，那就是你瞎操心了。
那最坏的结果肯定是你猜测的这样。那么就要赶紧开始治疗，越早越好，本来就可能耽搁了，再晚更耽误孩子了。治疗方面，医院以及医生肯定会做出一个详细的评估继而做出一个治疗方案。
图片来自网络，关系几乎没有，看文字就好
如果怀疑的话那要尽早去看。
之前孕妇没做过检查吗？新生儿的时候没做检查吗？那怀疑之后做检查了吗？
苯丙酮尿症这个病是越早越好，越早越及时，越不会对孩子造成什么大影响！
如果有什么问题可以私信我