渐冻症致病基因鉴定
患有渐冻症的病人临床表现肌萎缩性侧索硬化症早期的症状和体征可能非常微弱，以至于被忽视，在没有基因解码的干预下，最早的症状包括肌肉抽搐，抽筋，僵硬或乏力。患者可能会有发音障碍，继而发展为吞咽困难。由于长时间生病，许多ALS患者由于吞咽困难导致的食物摄取减少，身体的能量需求（新陈代谢）增加，导致营养不良。随着病情的发展，肌肉更加萎缩，手臂和双腿开始变的纤细，随着肌肉组织萎缩。ALS患者最终失去肌肉力量和行走能力，依赖轮椅，并且越来越需要他人照顾自己的日常生活。随着时间的推移，肌肉无力让患者无法使用手臂功能，呼吸肌的衰弱导致呼吸困难。大多数ALS患者在ALS首次出现体征和症状后的2〜10年内死于呼吸衰竭，但病情的进展在患者之间的差异很大。
临床病例患者吴磊（化名）、男、19岁，委托佳学基因进行肌萎缩侧索硬化症致病基因鉴定。据吴磊母亲王女士描述，孩子1年前不知什么原因逐渐出现右下肢无力的症状，就诊于当地医院，检查右侧大腿肌肉最大周长较左侧减少250px。肌电图检查报告神经原性损害，诊断为肌萎缩侧索硬化症，王女士听到这个消息非常震惊，说家族没有人有相关患病史，为什么孩子会患病，他之前是那么爱跑爱跳，接下来的路他该怎样去面对。为了明确诊断，医生帮助王女士联系到了佳学基因，为吴磊查找致病基因
是什么原因患病呢？基因解码研究表明，肌萎缩侧索硬化症可分为家族遗传性和散发性。几种基因突变可导致家族性ALS，并有助于散发性ALS的发展。在美国和欧洲，C**72基因突变占家族性ALS的30％至40％；在全球范围内，S**1基因突变引起15％至20％家族性ALS，TA**P和F*S基因突变各占约5％；与家族性ALS相关的其他基因突变各占一少部分。据估计，60％的家族性ALS患者有遗传性基因突变。C**72，S**1，TA**P，和F*S基因是运动神经元和其他细胞发挥正常功能的关键。通过基因解码，佳学基因可以分析不同的基因突变是如何导致运动神经元的死亡，如何引起运动神经元过大而过度敏感导致功能异常。在一些家族性ALS由于其他基因突变引起的病例中，基因解码确定了导致ALS的机制。一些基因突变导致轴突发育的破坏，轴突是神经细胞（如运动神经元）的专门用于传播神经冲动的结构。轴突结构、形状的改变可能会损害从神经到肌肉的脉冲传播，导致肌肉无力和萎缩。其他突变导致运动神经元中轴突正常功能所需材料的运输减慢，最终导致运动神经元死亡。额外的基因突变阻止有毒物质的分解，导致其在神经细胞中的积聚。有毒物质的积累可能会损伤运动神经元，最终导致细胞死亡。散发性ALS的原因是遗传基因和环境因素共同影响的。众多的基因突变，增加了ALS的患病风险，导致编码的蛋白质的功能改变、降低或丧失。具有ALS高风险基因突变的个体在基因和环境素因素诱发下可能导致疾病的发生
有没有治疗的方法呢？美国基因解码研究人员日前宣布，他们用“基因剪刀”成功“剪掉”了小鼠运动神经元中的肌萎缩侧索硬化症致病基因，使携带致病基因小鼠的发病时间推迟、寿命延长，为治疗这种神经退行性疾病带来新希望。目前首先可以通过佳学基因致病基因鉴定查找致病基因，找到对症的治疗药物，在未来3-5年内，相信随着基因矫正技术的完善，可以通过佳学基因的基因矫正项目对渐冻症实现有效治疗。
看一看那些人需要做鉴定？1、有肌萎缩侧索硬化症相关临床表型的患者； 2、有肌萎缩侧索硬化症相关临床表型的疑似患者；3、有肌萎缩侧索硬化症家族史的人群；4、生育过肌萎缩侧索硬化症患儿的夫妇；5、想了解自身患肌萎缩侧索硬化症风险的人群； 6、肌萎缩侧索硬化症高发地区人群。