产前诊断和产前检查有区别产前筛查并不是一次性完成的项目，他是贯穿在整个孕期产检当中的，不同孕周筛查的内容也有所差异。根据筛查结果，一旦发现有生育遗传病孩子的高风险性，孕妈必须进行进一步的检查来明确诊断。在目前已经开展的筛查项目中最被普遍接受的是唐氏筛查。在唐筛结果中，分为高风险和低风险组，高风险表示孕妇生唐氏儿的可能性交稿，要引起警觉，建议进一步做产前诊断。低风险表示孕妇生唐氏儿的可能性比较小，可以继续妊娠，但是并不能完全排除胎儿不患病。产前诊断和产前检查的目的不一样，所进行的内容也不相同，可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。
哪些孕妇需要做产前诊断呢？需要做产前诊断的孕妇*产前筛查为高风险的孕妇*35岁以上的高龄孕妇*有不明原因、反复流产史的孕妇*曾怀过先天愚型儿的孕妇*夫妇一方患有先天性代谢疾病或染色体疾病*已生过病儿的孕妇*曾生过无脑儿等神经管畸形患儿的孕妇*有遗传性疾病家族史的孕妇或者是三代以内的近亲婚配的孕妇*胎儿发育迟缓的孕妇*怀孕中发现有任何的胎儿畸形症状*孕妇发生羊水过多，需做产前诊断* 怀孕早期如果有一些致畸因素的接触史，例如，不小心吃错药，打错针，接触了X光，放射线等情况，建议她做产前诊断*孕妇若养猫养狗，在怀孕早期有弓形虫，或者是其它感染发烧情况，建议她做产前诊断
产前诊断不是万能的， 勿信“产前诊断胎儿畸形检出率100%”这么多孕妇需要做产前诊断，那产前诊断能检查出所有胎儿的畸形吗？那是否每个准爸爸、准妈妈希望“生一个百分之百完美优质的宝宝”就能得到实现呢？科学证明，所有的畸形都能够在产前检查出来是不现实的。根据英国皇家妇产科学院的统计报告，并非所有的畸形都可以诊断出来。
数字显示：脊柱裂和无脑儿在产前的检出率大概是95%，可以通过超声或者其它技术检查出来；脑积水在产前诊断的检出率大概是60%；大家都知道的困扰新生儿的先天性心脏病，在产前的检出率只有25%左右；膈疝，产前的检出率是60%左右；脐膨出、腹壁裂等畸形，产前的检出率大概可以达到90%；严重的肢体畸形产前达到90%的检出率；虽然唐氏综合症产前诊断的检出率只是50%，但是13三体综合症、18三体综合症，这些染色体异常的症状，可以达到更高的高度，80%或90%。尽管一些胎儿畸形的检出率能够达到90%，然而像一些有关宝宝将来的智力和发育问题，比如脑瘫、自闭症等情况，产前是诊断不出来的，也就是它们的产前检出率是零；还有宝宝将来的IQ、EQ、AQ等等问题产前检查、产前诊断也是没有办法做出有效预测的。