癫痫致病基因基因解码
什么是癫痫？癫痫（epilepsy）即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，它是由大脑神经细胞异常放电引起的突然性、反复性和短暂性的大脑功能失调，可以表现为运动、感觉、意识、精神等多方面的功能障碍。癫痫是一种世界范围内常见的神经系统疾病，据世界卫生组织（WHO）报告显示，癫痫的患病率特肺在5‰-11.2‰，我国的癫痫患病率为7.2‰。在中国，癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。大多数的癫痫患者需要长期治疗，一部分患者甚至需要终身服药。癫痫患者的死亡率显著高于正常人群，同时患者易伴有其它躯体及精神疾病，给患者及其亲属造成严重的负担。
发病原因基因是导致癫痫的重要原因，基因解码研究发现的癫痫致病基因有近千种，这些基因与离子通道、突触发生、神经元迁移和分化、神经递质合成与释放、膜受体及转运体的结构与功能等有关。如K**2、K**3基因突变可导致良性家族性新生儿惊厥；S**A基因突变与Dravet综合征相关；C**4、C*2基因突变可导致常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫；C**L*5、A*X、S**1、S**1等基因与早发性癫痫脑病有关。此外，癫痫的发病机制复杂多样，也可能由于某种综合征导致，看似没有关联的疾病可能是由相同或者不同的基因突变导致。因此，对癫痫进行全面基因解码基因检测有助于临床诊断及分型，为疾病的治疗及遗传咨询提供依据。
临床表现返轿《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，癫痫依据其发病机理分为多种亚型，各亚型的临床表现呈多样性。全面强直-阵挛性发作：以突发意识丧失和全身强直和抽搐为特征。一次发作持续时间一般小于5分钟，常伴有舌咬伤、尿失禁等，并容易造成窒息等伤害。失神发作：典型失神表现为突然发生，动作中止，凝视，叫之不应，可有眨眼，但基本不伴有或伴有轻微的运动症状，结束也突然。通常持续5-20秒，罕见超过1分钟者。主要见于儿童失神癫痫。强直发作：表现为发作性全身或者双侧肌肉的强烈持续的收缩，肌肉僵直，使肢体和躯体固定在一定的紧张姿势，如轴性的躯体伸展背屈或者前屈。常持续数秒至数十秒，但是一般不超过1分钟。肌阵挛发作：是肌肉突发快速短促的收缩，表现为类似于躯体或者肢体电击样抖动，有时可连续数次，多出现于觉醒后。可为全身动作，也可以为局部的动作。
癫痫致病基因鉴定基因解码“癫痫致病基因鉴定”运用基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，对受检者的癫痫基因信息进行解码分析，获得导致癫痫发生的各种可能原因，从而实现对受检者患病原因的真实全面分析，辅助医生进行疾病诊断，制定个性化治疗方案。
癫痫致病基因鉴定基因解码的意义1、明确发病原因，辅助临床诊断：癫痫分为多种亚型，临床表现形式多样，癫痫致病基因鉴定可以帮助医生和患者明确癫痫分型及发生的根本原因，避免漏诊误诊；2、实现个性化治疗：针对个体患病原因，可采用特异性抗癫痫药物，制定个性化的治疗和预防再发的方案；3、节约医疗开支：快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案，提高治疗疗效，减少药物毒副作用；4、病情预后评估：根据致病基因可以预测病情发展状况；5、预知患病风险：了解癫痫患病风险，及早预防，治病于未病；6、精准遗传咨询：为家庭提供癫痫遗传咨询的基因信息，指导优生优育。
适用人群哪些人群需要进行癫痫致病基因鉴定？1、 有癫痫相关临床表型的患者；2、 有癫痫相关临床表型的疑似患者；3、 有癫痫家族史的人群；4、 生育过癫痫患儿的夫妇；5、 想了解自身患癫痫风险的人群；6、 癫痫高发地区人群。
对于家族中不断有人患病的群体，千万要及早的进行致病基因鉴定，不可让疾病盲目发展，这样既是轿销沟对自己负责任，也是对未来负责任，癫痫所带给生活的伤害远比想象的大得多，所以，不要忽视。