高尿酸血症及痛风是一个多基因影响的，遗传因素和生活因素并重的疾病。目前检测基因仅为多基因中研究相对比较明确的几个，对临床工作提供参考意义，但是不能作为诊断原发性痛风及高尿酸血症的依据。
方法/步骤
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1.尿酸生成功能基因（MTHFR）：MTHFR基因突变，导致亚甲基四氢叶酸还原酶活性下降，干扰同型半胱氨酸甲基化途径，使血浆同型半胱氨酸水平增高，并与高尿酸血症及痛风高度相关。解读：MTHFR杂合型突变和纯合型突变会影响尿酸生成，引起血尿酸的增高。
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2.尿酸排泄功能（ABCG2）:表达于肾脏近端小管刷状缘，参与尿酸的顶端分泌，其功能障碍是痛风和高尿酸血症的一个主要原因。ABCG2基因rs2231142位点杂合及纯合突变与东亚人群高尿酸血症和痛风发病高度相关。解读：ABCG2基因突变导致所编码酶的活性下降，导致尿酸从肾脏排泄能力下降，血尿酸增高。
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