由来自亲代的致聋基因，或新发生的突变致聋基因所导致的耳部发育异常，或者代谢障碍，以至于出现听功能不良。遗传性聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类，遗传性聋既有因外耳、中耳发育畸形引起的传导性聋，亦有因耳内发育不全等所致之感音神经性聋，其中，感音神经性聋在遗传性耳聋中占有重要的位置。确诊遗传性耳聋需要做检查。
方法/步骤
1
常规检查排除引起耳聋的其他原因，如先天性非遗传性耳聋，药物中毒性聋、病毒性或细菌性迷路炎，以及自身免疫性聋等。
2
全面的体格检查了解有无有关各种综合征的其他器官畸形，并进行颞骨ct扫描，膜迷路MR三维重建及水成像，观察内耳有无畸形
3
家族病史的询问和自查参考家族中至少三代人的耳聋病史，包括耳聋的发病时间、严重程度、伴发症状。以及是否近亲结婚等，根据病史画出系谱图，通过对系谱图的分析，有助于判断遗传方式；必要时需要对家族中的现成员进行检查，包括听力学检查等，以助诊断。
4
染色体组型分析分析染色体的大小、数目、形态，注意染色体有无重组、缺失、倒位、转位等异常。
5
基因筛查确诊基金筛查又叫DNA诊断或者DNA探针技术。其基本原理是应用现代分子生物学和分子遗传学的方法，检查基因的结构及其表达功能。
注意事项
部分遗传性耳聋患者可通过人工耳蜗植入使听力得以改善。如果家族中有人有耳聋病史，一定提前做好基因筛查，避免子女出现遗传性耳聋。
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