“唐氏筛查”是唐氏综合征产前筛查，孕期16周到18周是最佳的检测时间，主要是通过抽取孕妈的血液进行检测，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度情况，然后医生会根据检查结果得出宝宝患先天性缺陷风险的概率。 但是很多人也知道，唐氏筛查并不能得出诊断结果，它只是一个概率推断，准确率只是60-70%。 唐氏儿是属于智力低下，生活无法自理的宝宝，这样的宝宝出生后不论是对其自身或其家庭都是一种难以承受的负担，所以孕妈还是很有必要做唐氏筛查的。如果不通过医生会做进一步的确诊，比如说无创DNA检测。
无创DNA产前检测和唐氏筛查有什么区别？ 唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险，但是两者的检测原理不一样，唐氏筛查是由孕妇母体情况推测胎儿的情况；无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。 怀孕多少周最适合做无创DNA产前检测？ 一般情况下，内地医生一般建议孕妇在怀孕12~26周之间做。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势： 1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。 2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。 3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。 作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值。 因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险(假阳性)孕妇承担心理和经济的双重负担。因此选择无创DNA检测这种高准确率的检测方式更有保障，也可以省下非常多的精力物力。