小型变异的检出——最优的测序质量智因东方的全外显子组测序技术可以实现优异的测序质量，在平均深度120X时，20X以上覆盖度均值不低于99%，50X以上覆盖度均值不低于95%,；
大型变异的检出——CNVseq智因东方的trios全外显子项目赠送CNVseq测序服务，该技术是对全基因组进行低深度测序（原理类似NIPT），对于100k以上的CNV的检出准确性高于99%；
中型变异的检出——智因新科技中型变异，一般是指1k~100k之间的缺失或重复。
理论上任何单基因病都有中型变异致病的可能最常见的几种单基因病，如DMD（进行性肌营养不良）、SMA（脊肌萎缩症）、CYP21A2相关的肾上腺皮质增生症，等等，都有很高的比例是由外显子缺失导致的，这个比例甚至超过点突变。理论上任何单基因病都存在中型变异致病的可能。
理论上中型变异的致病概率较高中型变异主要体现为基因内部的连续几个外显子的缺失或重复，这样的变异在理论上会明显改变蛋白结构，也就会影响蛋白功能，因此此类变异从生物学意义上说大概率上是致病的。因此，对于遗传病诊断，应该更加重视对中型变异的检出。
传统检测技术无法实现中型变异的筛查传统检测技术（如MLPA、qPCR）只能检测指定的某一个基因是否存在缺失重复，而无法对其他基因的缺失重复进行高通量筛查。
2017年NGS新突破：来自智因的中型变异全面筛查技术智因东方（原德易东方）于2017年推出基于全外显子测序的中型拷贝数异常的筛查分析技术，这是业内首家全面挖掘全外显子测序数据中的中型拷贝数异常的技术。基于捕获实验的稳定性和均衡性的提升，以及生物信息分析的升级算法，智因的新技术已能实现对2个以上的连续外显子缺失重复进行分析，其准确性在90%以上。
智因NGS外显子缺失重复筛查技术，与传统的MLPA技术有本质区别二者不是一个性质。MLPA技术只能针对特定的某一个目标基因去确证，目标基因之外的其他基因是否存在外显子缺失重复则无从知晓，而智因NGS外显子缺失重复筛查技术理论上可以分析任何基因的外显子缺失（捕获覆盖不好的极个别基因除外），这样就大大提高了阳性检出率。MLPA本质上不是用于变异筛选，而只能是用于验证的手段。只有对强烈怀疑的指定基因，才能针对性的做MLPA。但是外显子缺失重复未必是发生在预先指定的基因上，而是可能发生在任何一个基因上。所以就需要用高通量筛查的手段，先分析出究竟是哪个基因大概率有可能发生了外显子缺失，然后再用MLPA或者qPCR的方法去做验证。