为什么会有地中海贫血？

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地中海贫血的主要病因是由于珠蛋白基因缺陷，不能合成完整的、比例正常的珠蛋白肽链，造成血红蛋白结合不稳定，红细胞变形能力差，从而导致红细胞在骨髓或血管外破坏，红细胞寿命缩短而贫血。

在正常儿童及成人的红细胞内，构成血红蛋白的多肽链有四种，即α、β、γ及δ。可形成三种类型的血红蛋白，即HbA(α2β2)，HbA2(α2δ2)及HbF(α2γ2)。根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、γ、δ及δβ五种类型。

其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高。 α-地中海贫血可分为： •  Hb Bart’s水肿胎；  •  非缺失型HbH病； •  缺失型HbH病； •  轻型α-地中海贫血；

•  静止型α-地中海贫血。 α 地中海贫血患者的临床表现根据基因型和变异数目不同而有所差异，从无症状携带到宫内即死亡均可见。 β地中海贫血临床表现多样，根据贫血、肝脾肿大严重程度，分为三种临床类型： •  重型β-地中海贫血；

•  中间型β-地中海贫血； •  轻型β-地中海贫血； •  静止型β-地中海贫血。 从无症状到严重贫血甚至合并多种并发症(如肺动脉高压、血栓形成、感染、内分泌功能障碍和下肢溃疡等)。