什么是血友病？血友病（hemophilia）也被称为出血病、皇室病，是一种出血性疾病，可减缓血液凝固过程。患有这种病的的人在受伤、手术或拔牙后会出现长时间出血或渗血。在严重的血友病病例中，轻微创伤后即使没有损伤，也会出现持续出血，此外，关节、肌肉、大脑或其他内脏器官的出血会导致严重的并发症。一般病情较轻的血友病患者不会出现自发性出血，除非遇到手术或遭遇严重损伤后会出现异常出血，否则病情可能不会如此明显。
临床表征根据佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，出血为本病主要的表现，终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：重型、中间型、轻型、亚临床型 ，此外，出血形成血肿后可导致压迫症状，如压迫周围神经受累 ，导致上呼吸道梗阻，压迫附近血管，可发生组织坏死。
临床案例患者情况：王菲（化名）、女、25岁，委托佳学基因进行血友病致病基因鉴定。王女士的父母身体健康，哥哥是血友病患者，具体分型未知，并因血友病于3年前去世，王女士目前身体健康无血友病症状，但面临结婚生子，她及家里人非常担心，如果她是血友病致病基因携带者，未来的孩子是否会患病？带着这些疑问，王女士来到佳学基因进行致病基因鉴定。基因解码：佳学基因工作人员采集了王女士的血液样本进行基因分析，解码结果显示：王女士F8基因发生杂合突变，为血友病致病基因携带者。
基因解读结果王女士的血友病致病基因遗传方式为X连锁隐性遗传，因该致病基因位于X染色体上，所以患病者大多为男性。若她爱人的血凝功能正常，那么她们的女儿有50% 的可能成为血友病的携带者。男孩的话，在没有采取干预措施的情况下，会有50% 的可能成为血友病患者。因此我们可以明确王女士生女孩将不会患病，而生男孩会有患病的可能性。
探究血友病发病原因是什么？A型血友病主要由于F8基因突变所致，B型血友病主要由于F9基因突变所致，F8基因为凝血因子VIII提供指令，而F9基因为凝血因子IX提供指令，凝血因子是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。受伤后，血凝块保护体通过密封损坏的血管来进行自我保护，防止失血过多。 F8或F9基因的突变导致凝血因子VIII或凝血因子IX异常改变，或造成其中一种蛋白质量的减少，改变或缺失的蛋白质不能有效参与凝血过程，结果造成血液凝块不能及时封闭受损血管。因此，这些凝血问题会导致难以控制的持续出血。严重的血友病患者基因突变几乎可完全消除凝血因子VIII或凝血因子IX的活性。轻度和中度血友病患者基因突变较轻，没有完全消除这些蛋白质的活性，保留了部分凝血功能。找到原因，也就等于 在如何避免孩子遗传的路上成功一半！
哪些人群需要进行血友病致病基因鉴定？ 1、 有血友病相关临床表型的患者； 2、 有血友病相关临床表型的疑似患者； 3、 有血友病家族史的人群； 4、 生育过血友病患儿的夫妇； 5、 想了解自身患血友病风险的人群； 6、 血友病高发地区人群。