1、神经管畸形神经管是胎儿的中枢神经系统，在胚胎的第15-17日开始发育，至胚胎22日左右，形成1个神经管。发生神经管畸形的重要原因是妊娠期间孕妇缺乏叶酸，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂等。预防措施：孕妈妈在怀孕前的至少三个月和整个孕期，每天都要注意补充叶酸，要多吃绿叶蔬菜、水果、蘑菇类、菜花等食物，也可咨询医生服用叶酸片，但要谨遵医嘱，以防多服发生副作用。
2、先天性心脏病先天性心脏病是小儿最常见的心脏病。其发生多是由于孕妇在孕期前三个月内受病毒感染、放射性辐射、某些药物的影响、缺乏营养以及某些遗传因素所致。预防措施：备孕时，谨慎用药，应向医生咨询。怀孕前和孕期控制血糖非常重要。如果家族有心脏病史，要考虑是否有必要给胎儿做超声波心电图检查。
3、先天愚型先天愚型是一种常见的导致先天痴呆的常染色体三体征，是由于第21号染色体比正常人多了一条引发的。其特征主要表现为严重的智力低下，患儿的智商水平可能只有同龄常人的四分之一到二分之一。预防措施：环境污染及接触有害物质、饮酒、吸烟等均可造成精子、卵子的老化和畸形，是产生先天愚型的重要诱因。所以准爸妈们在孕前一定要改掉这些不良的生活习惯，远离病毒感染。
4、先天性甲状腺功能低下症俗称呆小病，是患儿自胎儿时便处于甲状腺素缺乏状态所致，如不经早期发现和治疗，将出现生长迟滞、智力低下等严重损害。预防措施：孕妇在妊娠期及哺乳期应注意碘的摄入，如食用加碘食盐，多吃海带等海产品，必要时可选用药物补碘。
5、唇腭裂唇腭裂是口腔面颌部最常见的先天性畸形，平均每生600到1000个婴儿中就有一个。唇腭裂不仅影响面部美观，还因口、鼻腔相通，直接影响发育，经常招致上呼吸道感染，并发中耳炎。预防措施：孕妇在怀孕期间应避免偏食，保证维生素B、C、D及钙、铁、磷的充分摄入，保持心境平和，避免精神紧张，不服用抗肿瘤药物、抗惊厥药、组胺药、治疗孕吐的克敏静和某些安眠药，不吸烟不酗酒，避免接触放射线、微波等。
6、地中海贫血遗传性溶血性贫血，临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。患儿主要表现为贫血，皮肤黏膜苍白、疲乏等。预防措施：婚前检查，以避免地贫基因携带者之间联姻。若夫妻均为带因者，每胎怀孕第12周以后即应给胎儿体检，若确定为地中海型贫血重型胎儿，即可予考虑终止妊娠。如情况轻微或尚可，在新生儿出生以后父母要为其保存脐带血以备后用。