新生儿疾病筛查就是重要防治手段，经新生儿疾病筛查的患儿，一旦确诊，采取治疗是有效的。新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过早期筛查检测发现是否患有一系列危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童残疾的先天性遗传代谢性疾病，从而早诊断、早治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体格发育障碍甚至死亡，使其健康成长。
方法/步骤
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新生儿出生72小时后，并充分喂奶6次以上，由产院在婴儿足跟部采几滴血，滴在特殊的血片上（不同地区具体要求会有不同）。如果您的孩子在出生后因某种原因未参与筛查，千万不要抱有侥幸心理，请及时带宝宝到医院抽血检查。采血后分娩医院将标本递送至各地区妇幼保健院，再递送至各地区新生儿疾病筛查中心检测。采血后医生会给家长一个带有条形码和其他信息的新生儿疾病筛查查询卡（请家长妥善保管此卡），15-30个工作日后，家长可以通过查询网站、支付宝、微信公众号等方式查询到新生儿筛查的结果。如果查询结果显示需要复查或医院通过电话、短信等方式通知家长复查，请及时带孩子到医院进行抽血复查。
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采血时间：采血应在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行。未哺乳无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则应由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，但时间最迟不宜超过出生后1个月。
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采血部位：婴儿足跟内外侧
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采血方法：按摩足跟，使局部充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约3毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径≥10毫米。
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看上去健康的孩子还要筛查吗？需要。因为许多有先天性遗传代谢病的新生儿在出生时看上去很健康，并不会引起家长或医生的注意。但随着患儿年龄的增长，体格发育异常，智力发育落后，外生殖器畸形，大脑或身体不可逆的损害。如果等到典型症状出现以后再诊断治疗，患儿就会失去防止脑损害的最佳时机。
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