苯丙酮尿症是一种单基因遗传病。 人类遗传病通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中，单基因遗传病目前世界上已经发现了大约6500多种。先了解一些常见的遗传病。
方法/步骤
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图示为白化病患者。人的白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起。因为基因不正常，无法合成酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，表现出白化症状。
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图中左图为正常红细胞，右图为镰刀形红细胞。镰刀形细胞贫血症是一种遗传病。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状；镰刀形细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状，这样的细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
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图示为软骨发育不全的患儿。这是一种单基因遗传病，由显性致病基因引起。
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图中所示患儿为先天愚型患儿，又叫做21三体综合征，是一种染色体异常遗传病。患者的21号染色体有3条，比正常人多了一条。
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苯丙酮尿症也是一种单基因遗传病，而且是由隐性致病基因引起的疾病。因为患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 苯丙酮尿症的患儿一般在新生儿期间大部分表现正常，如果未加治疗，三四个月之后就会出现一些智力、运动发育落后等情况。对于非专业的人来说，其中最便于引起警觉的现象则是，患儿的全身和尿液可能有特殊的气味——鼠尿味！ 愿所有的孩子都能得到更科学的护理！
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