遗传性疾病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，也就是说是你本身基因、遗传物质上所出现的毛病，跟先天性疾病还不一样，虽说很多遗传性疾病也属于先天性疾病，但也有很多遗传性疾病直到你四五十岁才发病也有可能。
因为是遗传方面出现的问题，所以，很难有有效的治疗，确切的说，遗传性疾病总体缺乏有效治疗方法。要知道，遗传性疾病种类繁多，已知的就有2万多种，其中表型和基因都明确的遗传病有3500多种。这么多种疾病，光看数字就能看出它的可怕。
遗传性疾病很可怕，该如何预防呢？我们都知道的不能近亲结婚就是其中一项。近亲结婚生出的痴呆儿童的几率很高，这是我们国家所不允许的。防止遗传病的发生，防止近亲结婚，在人群或者高危家庭及时检出携带者，预防遗传病患儿的发生，这就是一级预防。
那不是近亲结婚，家族也没有什么遗传病，这就安全了吗？不一定。孕妇进行产前检查是当今很流行的情况，为什么进行产前检查，不就是怕生出来的孩子出现问题！当今社会人们这种意识正在逐步提高，人们已认识到检查基因的重要性与必要性。
像是我们都知道的被称作为先天愚型的唐氏综合症，又称之为21三体综合征，是因为胎儿第21号染色体呈三体征，跟正常胎儿的染色体不一样，多了那么一条。这样的孩子，智能落后，有特殊面容，生长发育迟缓还伴有多种畸形。你说生出这样的孩子对家庭是一个多么中的负担啊！
对这样的孩子，弱智，很有可能伴有心脏病等问题，怎么办？没有治疗方法。这样的孩子能放心让他去社会闯荡吗？肯定不能，即使是让他去学校，你也得担心他会不会受同学们的欺负以及跟不跟得上学校的课程（也跟不上啊）。
对于此病，没法治，只能预防。在还没有生出来之前就应该做好检查，现在又羊水穿刺、无创DNA等技术均能在胎儿时期就确定有没有患上染色体疾病。而且像羊水穿刺等检查，全面、准确率高，是一种非常好的产前诊断。
遗传病种类繁多，包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体遗传病等等，这些都是遗传病的范围。遗传病遗传方式又是多种多样，有常染色体遗传、性染色体遗传，还有有隐性或者显性遗传，还有自发突变等。
由此可见，遗传病危害严重，除了少数遗传代谢病可治疗外，大多数的遗传病又治愈不了。防治重点要放在那三级预防方面。